有创性产前诊断

羊膜腔穿刺术 (Amniocentesis)

多用于染色体异常的产前诊断。在孕16-22周时，通过超声引导下，抽取10-20ml 的羊水，由于羊水内富含胎儿脱落细胞，故可用于以下项目的检测。

1) 唐氏综合征(21三体综合症)(Down Syndrome)

又称先天愚型，即21号染色体数目不是正常的2条，而是3条。产生的原因在于患儿的父母之一，生殖细胞形成过程中，减数分裂是21号染色体不分离，异常的配子与正常的配子结合造成。由于35岁以上的高龄妇女随年龄增长，这种几率明显升高，故35岁以上作为产前诊断的指征之一。

典型的症状包括严重智力低下，小头，肌张力低下，特异性面容(眼距宽，外眼角上斜，内眦赘皮，鼻根低平，常张嘴，伸舌、流口水)。耳位低或畸形。枕骨扁平，后发髻低，颈部短宽，蹼颈。上颌发育差，腭弓高，短而窄。先天性心脏病(（zui）常见为室间隔缺损)。手短而宽，第五指桡侧弯曲。特异皮肤纹理。男性阴茎短小，隐睾，阴囊小。部分患者有先天性巨结肠。

2) 18三体综合征(Edward’s syndrome)

多数由亲代生殖细胞减数分裂是不分离产生。表现为：出生前后生长发育迟缓，出生体重低，吸吮能力差，喂养困难，智力低下，头小而长，枕部隆突。眼距宽，内眦赘皮。鼻孔朝天，耳低位。颈短，皮肤松弛。90%合并先天性心脏病(室间隔缺损、动脉导管未闭等)。小下颌。婴幼儿肌张力低下，其后亢进。外阴畸形(男性隐睾，女性阴蒂和大阴唇发育不良，会阴异常)

预后极差，95%在胎儿期流产，出生患儿1/3生后一个月内死亡。50%在生后两个月死亡。

3) 特纳氏综合征(Turner’s syndrome)

又称先天性卵巢发育不全综合征、女性性腺发育不良。比正常女性少了一条X染色体，导致相关临床症状，包括原发性闭经、蹼颈、肘外翻、身材矮小。

4) 宫内感染的检测(如Cytomegavirus, CMV，通过对羊水的病毒培养、PCR检测，明确是否存在胎儿感染。)

5) 羊水过多时的减压。

绒毛取材术(CVS)

在早孕期，通过超声引导，经阴或经腹，抽取少量绒毛，由于绒毛组成包含外滋养层的胎儿细胞，故较之中孕期羊膜腔穿刺术，优点在于，如果早孕筛查提示染色体异常，如唐氏综合征(21三体综合症)(Down Syndrome)、18三体综合征(Edward’s syndrome)、特纳氏综合征(Turner’s syndrome)。通过CVS能够尽早发现并诊断，一方面能极大缓解孕妇压力，另一方面，如需终止妊娠，损伤较小。

该方法缺点在于，手术合并的流产风险相对较高，达2-3%。此外如在孕9周前进行，可能出现肢体异常。故多在11周后进行。

其他的问题还包括：母体细胞混杂污染( Maternal Cell Contamination )。

但此时，神经管缺陷和其他结构异常不能得到诊断。

经皮脐血管穿刺术(Cordocentesis)

除可诊断染色体异常外，还可用于Rh同种免疫性溶血的治疗。

4.植入前诊断(Pre-implatation genetic diagnosis)

5.胎儿镜(Fetoscopy)