在小儿神经专科门诊中,周围神经病和肌病占1/3以上。一般是指在以下四个部位发生的疾病:⑴脊髓前角细胞或颅神经核;⑵神经根及周围神经;⑶神经肌肉接合处;⑷肌肉组织。这是病因和临床表现均较复杂的一大类疾病,从不同角度可将其分为遗传性和非遗传性、先天性和获得性、急性和慢性、以及进行性和非进行性等。
早期发病的先天性神经肌肉病中,多数表现为生后全身松软(肌张力低下)和运动发育延迟。然而,类似症候同样可在脑性瘫痪等一些上运动神经元疾病中见到, 后者的发生可能与皮层运动区病变未明显波及运动副区即Broca第6区有关。
围产期发病的神经肌肉病患儿常伴有隐睾症和关节弯曲畸形,这是因为睾丸引带肌无力使睾丸下降受阻,而宫内肌肉失神经支配或肌群萎缩则是先天性关节畸形的主要原因。宫内发育中肋间肌无力使肋骨菲薄并放射状排列,致一些先天性神经肌肉病婴儿易合并先天性漏斗胸。