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基因检测,究竟有多么高深莫测?走进真实的燕达医学研究院

来源:燕达医院   点击数:1738   更新时间: 2015-08-15   编辑:燕达医院

基因是DNA分子上的一个功能片断,是遗传信息的基本单位,是决定一切生物物种最基本的因子;基因决定人的生老病死,是健康、靓丽、长寿之因,是生命的操纵者和调控者。因此,哪里有生命,哪里就有基因,一切生命的存在与衰亡的形式都是由基因决定的,包括您的长相、身高、体重、肤色、性格等均与基因密不可分。

基因是DNA分子上的一个功能片断,是遗传信息的基本单位,是决定一切生物物种最基本的因子;基因决定人的生老病死,是健康、靓丽、长寿之因,是生命的操纵者和调控者。因此,哪里有生命,哪里就有基因,一切生命的存在与衰亡的形式都是由基因决定的,包括您的长相、身高、体重、肤色、性格等均与基因密不可分。

随着人们对疾病分子机理的认识,以及测序技术的不断发展和完善,已促使基因测序技术走入临床实验室。

通过基因测序的方法可以对较长的基因片段进行检测,并可一次性发现基因多态性、点突变、小片段缺失等多种复杂基因变异类型,因此已经被广泛应用多种分子诊断领域,包括癌症检测(遗传性癌症的致病基因检测、癌症易感性基因、或靶向性抗肿瘤药物的靶点基因检测等),遗传学检测(遗传病的诊断和携带者检测),药物基因组学检测(根据药代动力学和/或药效动力学相关基因的遗传背景差异,为患者量体裁衣式地提供疗效更好、毒副作用更低的个体化治疗方案)和微生物检测(病毒基因分型,耐药基因检测)等。近年来随着新一代测序(Next Generation Sequencing,NGS)技术的不断发展和检测成本的持续下降,NGS也已经发展成为重要的临床基因分析技术。

燕达医学研究院是以科研转化为主导思想的一家医学研究机构,依托京津翼协同发展的大背景下,为燕达医院与北京朝阳医院搭建的医联体大框架提供一个完备的科研实验、科研转化、科研临床应用的大平台,目前研究院拥有院士工作站、国家可持续发展实验区发展项目、河北省肝细胞与分子诊断工程技术研究中心等多个学术、技术和科研平台。

燕达医学研究院-国家可持续发展实验区示范项目

燕达医学研究院-院士工作站

燕达医学研究院-干细胞与分子诊断工程技术研究中心

在此背景下,燕达医学研究院成立了高通量分子检测和个体化医疗实验平台,专门提供高通量测序和大数据分析的技术支持,同时整合周边地区临检样品;形成以燕达医学研究院为中心,辐射周边所有地区的区域性检测机构;对检测过程中产生的数据,汇总到云计算中心,同时提供深度挖掘。不仅要实现高通量分子检测的集中,还要实现数据集中和学术集中。

燕达医学研究院-分子生物学公共实验室

燕达医学研究院-科研人员

燕达医学研究院-细胞生物学公共实验室

燕达医学研究院内部场景

目前,燕达医学研究院已经开展的NGS检测项目包括:肿瘤岩本与个体化治疗分析服务、新生儿遗传代谢病筛查服务、药物代谢基因组学检测服务和产前13、18、21三体检测服务。燕达医学研究院咨询电话:0316-3306125

肿瘤岩本与个体化治疗分析服务:

检测内容包括了与肿瘤最相关的50余种基因的近3000个检测位点。检测结果主要提示该样本对目前国际上已经上市的肿瘤靶向治疗药物的敏感性和耐药性筛查。检测样本包含肿瘤组织和外周血(外周血作为对照样品去除遗传因素和测序本底)

检测周期为15个工作日。

每个检测点的检测深度大于5000X(深度越高检测结果越可靠)。

新生儿遗传代谢病筛查服务:

检测内容包含近300种与遗传代谢相关的基因。检测结果主要提示该样本涉及的包括50种可治愈的新生儿遗传代谢病和57种美国医保提出必须检测的新生儿遗传代谢病以及近700种与遗传代谢相关的疾病的辅助诊断信息。

检测样本为全血。

检测周期为21个工作日

每个检测基因的检测深度大于1000X(深度越高检测结果越可靠)。

药物代谢基因组学检测服务:

检测内容包含430余种基因的近3800个检测位点。

检测结果提示近200种化学药物的代谢速度、敏感剂量和副反应风险。

检测样本为全血。

检测周期为21个工作日。

产前13、18、21三体检测服务:

检测内容包含13、18和21号染色体。

检测结果提示唐氏综合症发生风险。

检测样本为血浆。

检测周期为15个工作日

燕达医学研究院分子所专利

燕达医学研究院临床基因扩增检验实验室

燕达医学研究院专利证书

燕达医学研究院专利证书


专家团队
  • 王阳 【妇产科】

    副主任医师

  • 杨中华 【脑科中心-神内】

    主任医师

  • 彭梅芳 【儿科】

    副主任医师

  • 徐东 【风湿免疫科】

    副主任医师

  • 刘双英 【儿科】

    副主任医师

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